遗传性血管性水肿的症状是什么？遗传性血管性水肿怎么治疗？

　　1 发病原因

　　遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)为常染色体显性遗传病。其是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损 以致C1过度活化 C4及C2的裂解失控 所生成的补体激肽增多 以致使微血管通透性增高 引起水肿。

　　2 发病机制

　　本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85％)或功能异常(15％)所致 为常染色体显性遗传。主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85％)或无功能(15％) 使血清中生成活化的C1-(酯酶)量过高 增强血管通透性 影响Hageman凝血因子的生成 导致皮肤 呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。

　　本病常见的并发症：常累及眼睑 唇舌 外生殖器 手 足等部位反复发作的面 颈 躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生 伴早发的消化道或呼吸道症状。发生喉头 呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难 声嘶 窒息 以及腹痛 腹泻 恶心 呕吐等症状。

　　1 反复发作的面 颈 躯干及四肢局限性皮下水肿 往往在局部受到轻微外伤时发生 起病突然 局部不痛 不痒 亦无明显潮红 一般持续48～72小时后自然缓解。

　　2 可发生喉头 呼吸道消化道粘膜水肿 出现呼吸困难 声嘶 窒息 以及腹痛 腹泻 恶心 呕吐等症状。

　　短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑 他们可减少C1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有副作用 因而这些药不能长期使用。但是 间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：隔离 尽量减少与病原体的接触。

　　1 血清C1脂酶抑制物测定：含量低下 少数(10％～20％)亦可正常偏高 但电泳移动性减慢。

　　2 C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低；非发病时 C2正常而C4仍低。

　　3 50％补体溶血单位(CH50)降低。

　　1 遗传性血管性水肿患者宜食用：

　　饮食清淡富有营养 注意膳食平衡。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物 增强机体抗病能力。

　　2 遗传性血管性水肿患者忌食用：

　　忌烟酒 忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况。

　　一 治疗

　　1 一般疗法

　　(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　(2)预防感染：隔离 尽量减少与病原体的接触。

　　2 抗感染疗法

　　由于补体本身和功能缺陷 机体无法杀灭感染的细菌 因此 一旦发生感染 应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。

　　3 免疫替补疗法

　　先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染 应用新鲜血浆可以纠正 每次10～20ml/kg 每周或每2周1次。对严重感染的病例 可输入调理蛋白 通过加强对病菌的调理作用 促进机体对病菌的识别 吞噬和清除作用 从而达到控制感染的目的。

　　4 特殊疗法

　　(1)长期治疗：一般用于发作频繁而症状严重 或反复发生面 口 咽部症状的患者。症状控制后用药剂量应予减少 使用最小有效维持量。

　　①雄激素：如司坦唑(康力龙) 达那唑(炔羟雄烯异恶唑)或司坦唑(康力龙)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。达那唑(炔羟雄烯异恶唑)的男性化作用较弱 对女性患者较为适用。

　　②抗纤溶剂：如氨基己酸和氨甲环酸(止血环酸)。适用于发育期症状严重的儿童 雄激素治疗无效或不能耐受其副作用的病人。抗纤溶剂不能纠正补体的异常 但可控制肿胀的发生。氨基己酸的用量在成人为8～10g/d 大剂量使用可达15g/d。有血栓形成倾向或以前有栓塞性血管病者慎用。

　　(2)短期预防性治疗：主要用于接受外科手术 尤其是口腔手术的患者。若时间允许 最好于术前使用雄激素1周 或抗纤溶剂3天。如无足够时间 则可于术前输注新鲜冷冻血浆。

　　(3)对症治疗

　　①急性喉水肿：对威胁生命的急性喉水肿必须密切观察 必要时给予气管插管。据报道 应用精制C1酯酶抑制物治疗急性喉水肿发作可获成功。

　　②其他：急性腹痛可对症治疗。多数肢体损害的病人无需紧急处理。精神安慰对急 慢性患者的治疗均有重要作用。

　　二 预后

　　可因喉头水肿窒息致死 若不治疗 死亡率可高达28％。